חלבון ROS1 הוא חלבון מסוג טירוזין קינאז. הוא מקודד על ידי גן ROS1 שעל כרומוזום 6, השייך לתת משפחה של גנים מסוג קולטני אינסולין מסוג טירוזין קינאז. החלבון מפעיל מסלולי איתות הקשורים בהתמיינות תאים, שגשוג וצמיחה, אך התפקיד הפיזיולוגי הספציפי של החלבון במצב תקין עוד לא ידוע באופן מוחלט.
ROS1 וסרטן הריאה
מוטציה המתרחשת ב־ROS1 אצל חולים בסרטן ריאה של תאים לא קטנים (NSCLC) היא מוטציית איחוי (fusion) שבה חלק מהגן מתאחה עם חלק מגן אחר. בסרטן ריאה, האיחוי השכיח ביותר של ROS1 הוא עם הגן CD74. האיחוי של שני הגנים גורם ליצירת חלבון לא תקין שגורם לצמיחה ולשגשוג של תאי הסרטן.
מי נמצא בסיכון?
מוטציית איחוי של ROS1 שכיחה יותר בקרב חולי אדנוקרצינומה, צעירים באזור גיל ה־50 בזמן אבחון, שלא עישנו מעולם. המוטציה נמצאה אצל כ־1%–2% מחולי סרטן ריאה מסוג אדנוקרצינומה בארצות הברית ואצל כ־2%–3% מהחולים הללו במזרח אסיה.
איזה טיפול קיים למטופלי סרטן ריאה עם מוטציה בגן ROS1?
בסל הבריאות בישראל קיימים שני טיפולים מעכבי טירוזין קינאז המיועדים לחולים עם NSCLC עם גידול גרורתי חיובי ל־ROS1, שניהם מיועדים לחולים חיוביים למוטציה ב־ROS1 ושליליים למוטציה ב־EGFR.
