על מוטציה ב EGFR
והקשר לסרטן ריאה

מוטציות EGFR בסרטן ריאה נמצאות בשכיחות של כ־10%–15% מכלל סרטני הריאה, והן נפוצות יותר בסרטן ריאה מסוג אדנוקרצינומה. בדרך כלל הן יופיעו בקרב לא מעשנים, נשים שנמצאות בסיכון גבוה יותר ואנשים ממוצא אסייתי. למעשה באסיה שכיחות EGFR היא מעל 30%.

כאשר יש תקלה בחלבון EGFR בגלל מוטציה (טעות בחומר הגנטי שגורמת ליצירת חלבון EGFR שונה), EGFR  מופעל ללא בקרה חיצונית. כתוצאה מכך התאים ממשיכים להתחלק ולגדול, מה שגורם לגידול סרטני.
לכל החלבונים שלנו בגוף יש הוראות ייצור בחומר הגנטי- DNA. ה DNA הוא כמו ספר, עם אותיות שיוצרות מילים.

הוראות הייצור לחלבון EGFR בחומר הגנטי שמייצר את החלבון ,מחולק למקטעים שונים הנקראים "אקסונים" (exon). שתי המוטציות (הטעויות) העיקריות בחלבון זה הן מוטציות המתרחשות באקסונים 19 ו-21:

* מוטציית מחיקה של אקסון 19, הנקראת exon 19 deletion
* מוטציית החלפה L858R ב exon 21

 למוטציות אלו מתייחסים גם כ'מוטציות קלאסיות' של EGFR בסרטן ריאה, יחד הן מהוות יותר מ־85% ממוטציות EGFR בסרטן ריאה.
ישנה מוטציה נדירה יותר :

*מוטציית החדרה – EGFR exon 20 insertion המתאפיינות במחלה אחרת