בגוף שלנו תאים מתחלקים ומתחלפים בצורה מבוקרת, אך כאשר מתרחש שינוי (מוטציה) בחומר הגנטי של התא, עלול להיגרם שיבוש במנגנונים שמבקרים את הגדילה וההתחדשות של התאים. כתוצאה מכך, התאים מתחילים להתחלק ללא שליטה, אינם מתים כאשר אמורים למות, ולעיתים גם חודרים לרקמות סמוכות או מתפשטים לאזורים אחרים בגוף. תהליך זה מוביל להיווצרות גידול סרטני.

התסמינים של סרטן ריאה עם מוטציית HER2 אינם שונים מתסמיני סוגים אחרים של סרטן הריאה.

התסמינים עשויים לכלול:

• שיעול ממושך שאינו חולף
• קוצר נשימה
• כאבים בחזה
• שיעול דמי
• עייפות ממושכת
• ירידה בלתי מוסברת במשקל
• צרידות
• דלקות ריאה חוזרות
• כאבי עצמות או כאבי ראש כאשר המחלה מתפשטת לאיברים אחרים

לעיתים המחלה מתגלה במקרה במהלך בדיקות הדמיה שבוצעו מסיבה אחרת.

יש להבחין בין שני מצבים ביולוגיים שונים: מוטציית HER2 וביטוי יתר של HER2 (הגן מתבטא כמה פעמים וגם החלבון HER2).

מוטציית HER2 היא שינוי ברצף הגנטי של הגן, נוצרה טעות שגורמת לחלבון HER2 לעבוד כל הזמן ללא הפסקה.

ביטוי יתר של HER2 משמעותו שהתא מייצר כמות גדולה מהרגיל של החלבון HER2.

בסרטן ריאה מרבית הטיפולים הייעודיים נבדקו עבור מטופלים עם מוטציית HER2, ולכן חשוב לבצע את הבדיקות המתאימות ולא להסתמך על מידע הקשור לסרטן השד.

בסופו של דבר שתי הטעויות הללו מובילות להפעלת יתר של מסלול HER2 ולהיווצרות גידול סרטני.

גרורות למוח אינן נדירות בחלק מחולי סרטן הריאה ומסיבה זו, במקרים מסוימים ימליץ הרופא על ביצוע MRI מוח כחלק מהבירור או המעקב.

כיום קיימים טיפולים מערכתיים, וכן תרופות חדשות מדור מתקדם, אשר הראו פעילות גם בקרב מטופלים עם גרורות מוחיות, אולם בחירת הטיפול תלויה במאפייני המחלה ובמצבו של כל מטופל.

לעיתים יומלץ גם על טיפול קרינתי למוח, בהתאם להחלטת הצוות הרב-תחומי.

האבחנה של סרטן ריאה מעלה שאלות רבות ולעיתים גם תחושות של חוסר ודאות.

בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית באבחון ובטיפול במוטציות מולקולריות בסרטן הריאה, ובהן גם מוטציית HER2. הודות להתפתחות המחקר והטיפולים החדשים, קיימות כיום אפשרויות טיפול רבות יותר מבעבר, והמחקר בתחום ממשיך להתפתח במהירות.

שמירה על קשר רציף עם הצוות המטפל, הקפדה על המעקב הרפואי, ושיתוף בכל שינוי במצב הבריאותי יכולים לסייע בהתאמת הטיפול לאורך הדרך.

• HER2 (ERBB2) – גן המעורב בבקרת גדילת התאים
• מוטציה – שינוי ברצף ה-DNA של הגן
• NGS – בדיקה מתקדמת המאפשרת לזהות מספר רב של שינויים גנטיים בבדיקה אחת
• ביופסיה – דגימת רקמה לצורך אבחון
• ביופסיה נוזלית – בדיקת דם המאפשרת לעיתים לזהות שינויים גנטיים שמקורם בגידול
• טיפול ממוקד – טיפול הפועל כנגד שינוי מולקולרי מסוים בתאי הגידול
• ADC – נוגדן מצומד לתרופה המאפשר הובלה ממוקדת של טיפול לתאי הגידול