על מוטציה ב EGFR
והקשר לסרטן ריאה
טיפים ודברים חשובים לדעת על החיים עם טיפול ל EGFR
בעשור האחרון חלה התקדמות בסרטן ריאה ובמיוחד בקרב חולים עם מוטציה בגן EGFR, מוטציה הגורמת להפעלה בלתי מבוקרת של תאים סרטניים, ובזכות ההבנה המעמיקה של המנגנונים הגנטיים שלו, גן ה EGFR הפך במקרים רבים למחלה שניתן לחיות איתה שנים ארוכות, תוך שמירה על איכות חיים טובה, בזכות טיפולים ביולוגיים ממוקדי מטרה, תרופות שנועדו לעכב באופן מדויק את הפעילות הבלתי תקינה של חלבון ה EGFR. גם האבחון נעשה מדויק יותר בעזרת בדיקות גנומיות מתקדמות וכל אלה יחד יוצרים מציאות חדשה עבור חולים עם סרטן ריאה מסוג EGFR, מדובר על חיים עם שליטה במחלה, עם אפשרויות טיפול מותאמות אישית, כאשר יש חשיבות למניעת התחלת תופעות לוואי עוריות שקשורות לטיפולים הללו, ניהול תופעות לוואי ותקווה אמיתית.
צפו בד"ר הדס גנץ סורוצקי, מומחית לסרטן ריאה וגידולי בית חזה, במרכז הסרטן ע"ש חוסידמן, שיבא תל השומר, מסבירה על חידושים בתחום EGFR,
העצמת המעורבות של המטופל, החלטה טיפולית משותפת וכלים לדיאלוג משותף.
צפו בד"ר עדי נוסרטי, מנהלת המרפאה לרעילות עורית במרכז הסרטן דווידוף, בילינסון
מסבירה על מניעה ושמירה על העור במהלך הטיפול, טיפול ריאקטיבי בתופעות לוואי וטיפול מונע.
צפו בשרי תשובה, אחות מתאמת ריאה, סגנית אשפוז יום במרכז רפואי מאיר, מסבירה על חשיבות מקום האחות המתאמת לפני תחילת הטיפול ובמהלכו, להתמודדות וניהול תופעות לוואי של הטיפול בסרטן ריאה
צפו בפודקסטים בנושא EGFR
גוף האדם, העברת מידע וקולטנים
גוף האדם ותפקודו מבוסס על מערכות, איברים, רקמות ותאים.
לתאים יש חלבונים שהם "קולטנים" שמטרתם להעביר מידע ע"י מסר כלשהו, לתוך התא, כך שהתא יוכל לצאת לפעולה כלשהי.
טעות בחלבון יכולה לגרום לתא להתחלק ללא הפסקה, דבר שיגרום למחלת הסרטן.
קולטן אחד כזה הוא EGFR (Epithelial Growth Factor Receptor), תפקידו להעביר מסרים אל תוך התא הבריא בעת צורך לגדילה, התמיינות או חלוקה של התאים.
EGFR וסרטן הריאה
מוטציות EGFR בסרטן ריאה נמצאות בשכיחות של כ־10%–15% מכלל סרטני הריאה, והן נפוצות יותר בסרטן ריאה מסוג אדנוקרצינומה. בדרך כלל הן יופיעו בקרב לא מעשנים, נשים שנמצאות בסיכון גבוה יותר ואנשים ממוצא אסייתי. למעשה באסיה שכיחות EGFR היא מעל 30%.
כאשר יש תקלה בחלבון EGFR בגלל מוטציה (טעות בחומר הגנטי שגורמת ליצירת חלבון EGFR שונה), EGFR מופעל ללא בקרה חיצונית. כתוצאה מכך התאים ממשיכים להתחלק ולגדול, מה שגורם לגידול סרטני.
לכל החלבונים שלנו בגוף יש הוראות ייצור בחומר הגנטי- DNA. ה DNA הוא כמו ספר, עם אותיות שיוצרות מילים.
הוראות הייצור לחלבון EGFR בחומר הגנטי שמייצר את החלבון ,מחולק למקטעים שונים הנקראים "אקסונים" (exon). שתי המוטציות (הטעויות) העיקריות בחלבון זה הן מוטציות המתרחשות באקסונים 19 ו-21:
* מוטציית מחיקה של אקסון 19, הנקראת exon 19 deletion
* מוטציית החלפה L858R ב exon 21
למוטציות אלו מתייחסים גם כ'מוטציות קלאסיות' של EGFR בסרטן ריאה, יחד הן מהוות יותר מ־85% ממוטציות EGFR בסרטן ריאה.
ישנה מוטציה נדירה יותר :
*מוטציית החדרה – EGFR exon 20 insertion המתאפיינות במחלה אחרת
איזה טיפול קיים למטופלי סרטן ריאה עם מוטציה בגן EGFR ?
מוטציות קלאסיות ב EGFR
הטיפול במוטציות exon 19 deletion ומוטציה ב-exon 21 זהה, ואין מבדילים בין הטיפול בכל אחת מהמוטציות.
יש תרופות בסל התרופות בישראל לטיפול במוטציות אלו .
במקרים אלו הטיפול הטוב ביותר הוא טיפול ביולוגי מותאם אישית לכן לפני תחילת טיפול אימונותרפי נהוג להקפיד ולוודא שאין נוכחות של מוטציית EGFR ואם היא קיימת מותאם טיפול ביולוגי שניתן בדר"כ בכדורים לבליעה.
מוטציות נדירות ב EGFR
במקרה של מוטציות נדירות, הטיפול תלוי בסוג המוטציה ולכן כל מקרה נבדק לגופו וההחלטה הטיפולית מתקבלת על פי הנתונים העדכניים ביותר. כיום ישנו טיפול המיועד באופן ספציפי למטופלים עם מוטציית EGFR exon 20 insertion , טיפול זה כיום לא כלול בסל התרופות של ישראל.
מוגש כשירות לציבור מטעם העמותה הישראלית לסרטן ריאה בחסות חברת ג'ונסון אנד ג'ונסון, J-C Health Care LTDללא מעורבות בתכנים. לפרטים נוספים שאלו את הרופא המטפל
